New Engl J Med：科学研究找到6个与妊娠早产相关的基因，它们是……

在必先，都是有5%～15%的胎儿男性但会用到“肾结石”自然现象，即在孕妇未满37周分娩男婴，其之中左右15%的肾结石者死于新生儿期。医学上一致认为，肾结石是表现型式因素在和环境因素在的综合作用。更进一步的研究成果证明，表现型式保有30%~40%的比实有。9月7日，英美两国研究成果管理人员登载在《新英格兰华尔街日报》（NEJM）上的一篇文献指出了6个与胎儿期和/或肾结石后果有关的等位基因，这将有助于临床眼科医生识别肾结石后果青年人，并实施相应的预防策略。Louis Muglia匹兹堡大学时说，这项研究成果采用了全部都是等位线粒体关联研究成果（GWAS）分析，是首个与“肾结石”后果相关等位基因的大型式化学疗法成果项目。从生物分析学的角度而言，原始数据集越远，特定等位基因变异与表型式相互间的联系就越强。在此之前仅次于的GWAS研究成果深入调查了左右1000实有肾结石男性，而这项研究成果包含了4个有界多达50000多名男性的队列。在这个研究成果之中，科学家要求43568名青年人提供他们的孕妇史、皮肤上检验和来自23andMe的等位基因扫描结果，与来自3个Nordic研究成果的8643位母亲和4090名男婴的原始数据开展了参考比较，结果认定了数个SNP肽链。研究成果管理人员将他们的结果与GWAS第一版和GTEx20 原始数据库比较，发现这些肽链存储了等位基因表达模式的资讯。据研究成果者讲解，在开展了等位基因扫描的43568名男性之中，在37-42周分娩的人群为37803人，%比86.8%，3331人肾结石（＜37周），%比7.6%，2434人士已确定运（＞42周），%比5.6%。图1：Results of the Discovery-Stage Genomewide Association StudyGe Zhang博士与同事们对15635593个SNPs开展了评估，以寻找与孕妇和肾结石等位基因相关的病理学机制。结果发现，有3个等位基因（EBF1、EEFSEC、AGTR2）与肾结石有关，3个等位基因（WNT4、ADCY5和RAP2C）与胎儿期有关。这6个等位基因对胎儿期表现型式力的不良影响为17%，对肾结石的表现型式力不良影响为23%。图2：ESR1 Binding at the WNT4 Locus.GWAS探究了这6个等位基因不良影响胎儿和肾结石后果的相比之下不良影响：1）ADCY5（5型式腺苷酸环化酶）与外祖父体重有关；2）癌等位基因RAP2C与肾结石有关；3）Wnt4等位基因与输卵管内膜蜕膜化有关；其SNP改变但会与ESR1（雌激素在受体1转化），但会引致原发性闭经等自然现象（见图2）；4）EBF1（早期B淋巴细胞因子1）与血压及颈动脉内膜之表层厚度连接相关；5）AGTR2（微血管紧张素在Ⅱ受体2型式）控制卵子和输卵管相互间的气化；6）EEFSEC（硒代胺基酸tRNA的特异性酵母菌延伸因子）与不具备抗病毒和抗炎作用的RNA有关，两者都可以不良影响外祖父时间。原始应是：Ge Zhang, Bjarke Feenstra, Jonas Bacelis, et.al. Genetic Associations with Gestational Duration and Spontaneous Preterm Birth. NEJM